Наследование гемофилии у человека установлено с помощью

Наследование гемофилии у человека установлено с помощью какого метода Thestylejungle

Наследование гемофилии у человека установлено с помощью

Наследование гемофилии — это явление, с которым современная медицина бороться пока не может.

Гемофилия — генетическое, получаемое по наследству расстройство, за которое отвечает только один ген в икс-хромосоме. Для него характерно замедление свертываемости крови.

Эта патология может регистрироваться почти исключительно у представителей мужской половины человечества. Гемофилическое заболевание у мужчин возникает как следствие наследования заболевания от мамы.

Из этого следует, что воспроизведение болезни случается только по рецессивному, захлестанному на икс-хромосому типу, гемофилия у ребенка здоровых родителей почти невозможна.

Представительницы женского пола при данном недуге могут быть практически исключительно носителями либо передатчиками. Наследование симптомов у них обычно не происходит. Тем не менее известны крайне редкие и феноменальные эпизоды, когда страдали гемофилией девушки, матери.

Такое может быть, если у папы есть болезнь, а мама является носителем хромосомы с гемофильным геном — дочка подобных отца с матерью может появиться на свет с аналогичным генетическим недугом.

Признаки и первопричины гемофилии

Одним из неверных толкований вопроса представляется утверждение, что человек, мучающийся данным генетическим расстройством, может погибнуть от утраты крови при какой угодно ссадине либо ином повреждении тканей. На самом деле одним из основных свойств болезни считают высокую изобильную кровоточивость, однако появляется она достаточно нередко, в том числе и при отсутствии травм.

Основным симптомом заболевания является излишняя кровоточивость различной локализации, возникающая время от времени, в том числе из-за утраты крови при травматических повреждениях и проведении хирургических действий.

Вследствие получения простой, отнюдь не серьезной травмы появляется большая опухоль.

Гемофилия — недуг потомственный, и поражает, главным образом, представителей сильного пола, поскольку иммуноген, вызывающий гемофилию, находится в икс-хромосоме, так что девушки представлены носителями и имеют все шансы с высоким процентом успеха транслировать болезнь собственным сыновьям. Кровоточивость наследуется в соответствии с рецессивным, схлестанным с икс-хромосомой типом, а поскольку икс-хромосома у представителей сильного пола только лишь одна, в случае ее передачи малыш мужского пола наследует и болезнь. Это признак доминантный.

Врачи имеют все шансы распознать данное генетическое отклонение еще до рождения малыша. После его появления на свет очевидным симптомом будут гематомы и чрезмерная кровопотеря при маловажных травмах. Наследственное происхождение данной болезни не вызывает сомнений. Поэтому в случае нахождения подобных признаков необходимо тщательно опросить всех родственников.

Гемофилия передается по наследству. В настоящий период врачебная наука не в силах ликвидировать фактор происхождения заболевания.

Пока что это неосуществимо, потому что недуг оказывается предопределен самой генетической структурой.

Люди с подобным серьезным недугом обязаны обучиться весьма аккуратно относиться к собственному самочувствию и тщательнейшим образом исполнять меры предосторожности. Болезни от родственников наследуются часто.

Формы и виды гемофилии

Гемофилия бывает трех форм в зависимости от степени и последствий для организма:

  1. Легкая. Кровотечения возникают только лишь в результате врачебного вмешательства, сопряженного с осуществлением хирургической манипуляции, либо вследствие приобретенных травм.
  2. Умеренная. Медицинские признаки, свойственные для гемофилии, имеют все шансы возникнуть в раннем возрасте. Для такого рода формы свойственны формирование кровотечений вследствие травм, возникновение широких гематом.
  3. Тяжелая. Симптомы болезни возникают в первоначальные месяцы жизни малыша в период роста зубов, в ходе интенсивного движения малыша при ползании и совершении первых шагов.

Насторожить отца с матерью обязаны нередко возникающие кровотечения из дыхательных путей у малыша.

Формирование больших гематом при падениях и небольших царапинах также считается признаком, служащим основанием для тревоги и консультации со специалистом.

Такие гематомы, как правило, возрастают в объеме, опухают, при прикосновении к подобному синяку малыш переживает болезненные ощущения. Пропадают гематомы через довольно длительное время, которое составляет в среднем вплоть до восьми недель.

Типы и формы гемофилии

Кроме конфигураций по тяжести различают три подтипа болезни:

  1. Гемофилия вида «А» определена генным изъяном, при котором в крови пациента не имеется необходимого полимера — специального вещества, препятствующего развитию гемофилии, фактора 8. Это классическая гемофилия, и случается она у 79% всех пациентов.
  2. Гемофилия вида «В» возбуждается малой активностью 9-го фактора свертываемости крови, при этом случается расстройство развития повторной коагуляционной заглушки.
  3. Гемофилия вида «С» возбуждается дефектом фактора свертываемости крови 11. Вид «С» является наиболее редко встречающимся.

Диагностика гемофилии складывается из генеалогического анамнеза и информации лабораторных исследований.

При проведении врачебных тестов определяется период свертываемости крови, прибавляется экземпляр плазмы, который расположен вне тока крови, обнаруживаются совокупное количество факторов и степень их дефицита. На основе этих данных доктор судит о конфигурациях в организме пациента, связанных с болезнью.

Несмотря на то, что данная хворь неизлечима, лечить гемофилию и контролировать самочувствие пациента представляется вполне выполнимой задачей. Больные получают инъекции отсутствующего фактора, который отвечает за свертываемость крови. Вследствие этого в зависимости от того, дефицит какого фактора в крови пациента прослеживается, доктор проводит лечение гемофилии:

  • при виде «А» — в кровь впрыскивается восьмой фактор;
  • при виде «В» — в кровь впрыскивается девятый фактор.

Все факторы свертываемости изготовляют из крови, взятой у доноров, либо из крови выкормленных умышленно для данной цели животных.

При верной терапии и осторожном отношении больного к собственному организму продолжительность жизни пациента, страдающего гемофилией, не будет отличаться по длительности от жизни человека без такого рода патологии.

Гемофилия у женской половины человечества и королевских особ

Гемофилия у женщин — событие весьма редкостное, и вследствие этого доктора имеют мало информации для способности в абсолютной мере квалифицировать клиническую картину протекания болезни у лиц женского пола.

Таким заболеванием страдал и сын Николя Второго, наследник царской короны Алексей Романов, убитый большевиками вместе с семьей отрекшегося от престола императора в 1918 году. Всего людей, страдающих данным наследным заболеванием, в обществе насчитывается более 400 тысяч человек. Это означает, что каждый двадцатитысячный человек мучается от гемофилии.

Медициной созданы вещества, умеющие поддерживать жизнедеятельность человека с гемофилией на высококачественном уровне.

И больной гемофилией способен учиться в школе и университете, иметь потомство, трудиться — быть хорошим членом сообщества. Это нелегкое генетическое расстройство признано наиболее дорогостоящим заболеванием на планете. Дороговизна лечения обусловливается высочайшей ценой медикаментов, которые производятся из плазмы крови, взятой у доноров.

Одной из значительных трудностей гемофилии представляется большая нехватка бесплатных нужных медицинских веществ для пациентов, а это может служить причиной ранней инвалидизации как правило молодых людей или подростков. Существует, кроме того, конкретный риск для пациентов, получающих вещества ради излечения, ввиду того, что лекарственное средство производится из крови доноров и может быть заражено гепатитом либо СПИДом.

В силу вышеприведенных фактов проблема гемофилии сейчас стоит перед человечеством крайне остро. И в связи с этим ранее изобретены и пущены на поток искусственные препараты восьмого и девятого факторов коагуляции, которые не несут угрозы получения инфекций, сообщающихся через кровь. Однако цена их также довольно высока.

Использованные источники: osostavekrovi.ru

ВАС МОЖЕТ ЗАИНТЕРЕСОВАТЬ:

  Гемофилия мкб код

  У лэя гемофилия

  Понятие гемофилия

  Мкб-10 гемофилия

  Гемофилия передается по какой линии

Наследование гемофилии у человека установлено с помощью … метода. близнецов…

Наследование гемофилии у человека установлено с помощью … метода.

  1. близнецового
  2. генеалогического
  3. гибридологического
  4. микробиологического

Объект авторского права ООО «Легион»

Вместе с этой задачей также решают:

Рассмотрите предложенную схему «Типы соединения костей». Запишите в ответе пропущенный термин, обозначенный на схеме знаком вопроса.

Рассмотрите предложенную схему «Строение нервной системы». Запишите в ответе пропущенный термин, обозначенный на схеме знаком вопроса.

Рассмотрите предложенную схему «Жизненный цикл клетки». Запишите в ответе пропущенный термин, обозначенный на схеме знаком вопроса.

Рассмотрите предложенную схему классификации экологических факторов. Запишите в ответе пропущенный термин, обозначенный на схеме знаком вопроса.

Использованные источники: examer.ru

СМОТРИТЕ ЕЩЕ:

  Гермафродитизм это когда

  Гемофилия и генетика

  Понятие гемофилия

  Гемофилия жулев

  Гемофилия родственники

  Гемофилия и вакцинация

1751-1760

1751. С помощью какого метода было установлено наследование дальтонизма у человека? А) гибридологического Б) генеалогического В) близнецового

Г) биохимического

1752. При скрещивании гетерозиготного по одной паре признаков растения с гомозиготным доля гомозигот в потомстве составит А) 0% Б) 25% В) 50%

Г) 100%

1753. Чем отличается спора гриба от споры бактерии? А) представлена только одной клеткой Б) выполняет функцию размножения В) разносится ветром на большое расстояние

Г) служит приспособлением к неблагоприятным условиям

1754. Поступление в растение воды, необходимой для фотосинтеза, зависит от А) корневого давления и испарения воды листьями Б) скорости оттока питательных веществ из листьев ко всем органам В) скорости роста и развития растения

Г) процесса деления и роста клеток корня

1755. Для голосеменных растений, в отличие от покрытосеменных, характерно А) размножение семенами Б) автотрофное питание В) наличие вегетативных органов

Г) отсутствие вокруг семян плодовых оболочек

1756. К биогенным веществам биосферы относят А) семена растений Б) споры бактерий В) каменный уголь

Г) вулканический пепел

1757. Укажите неверное утверждение. Межвидовая борьба приводит к А) обострению конкуренции между видами Б) процветанию конкурирующих видов В) вытеснению угнетенного вида с места обитания

Г) снижению численности побежденного вида

1758. Продолговатый отдел головного мозга человека не регулирует А) дыхательные движения Б) перистальтику кишечника В) сердечные сокращения

Г) равновесие тела

1759. Фаза медленного сна сопровождается А) учащением пульса и дыхания Б) понижением кровяного давления В) движением глазных яблок под веками

Г) короткими сновидениями

1760. Пресмыкающихся называют настоящими наземными животными, так как они А) дышат атмосферным кислородом Б) размножаются на суше В) откладывают яйца

Г) имеют легкие

Использованные источники: www.bio-faq.ru

СМОТРИТЕ ЕЩЕ:

  Препарат для лечения гемофилии

  Гемофилия акт-хиб

  Гемофилия протеин

  Презентация тему гемофилия

Наследование гемофилии у человека установлено с помощью

Экономь время и не смотри рекламу со Знаниями Плюс

Экономь время и не смотри рекламу со Знаниями Плюс

Anton2342467

Подключи Знания Плюс для доступа ко всем ответам. Быстро, без рекламы и перерывов!

Не упусти важного — подключи Знания Плюс, чтобы увидеть ответ прямо сейчас

Посмотри видео для доступа к ответу

О нет!
Просмотры ответов закончились

Подключи Знания Плюс для доступа ко всем ответам. Быстро, без рекламы и перерывов!

Не упусти важного — подключи Знания Плюс, чтобы увидеть ответ прямо сейчас

Использованные источники: znanija.com

Источник: http://thestylejungle.ru/nasledovanie-gemofilii-u-cheloveka-ustanovleno-s-pomoschyu-kakogo-metoda/

Наследование гемофилии у человека установлено с помощью

Наследование гемофилии у человека установлено с помощью

Здравствуйте, в этой статье мы постараемся ответить на вопрос «Наследование гемофилии у человека установлено с помощью». Также Вы можете бесплатно проконсультироваться у юристов онлайн прямо на сайте.

Записываем гаметы, которые будут образовывать родительские формы: гетерозиготная по данному признаку женщина будет давать два типа гамет, мужские гаметы также будут двух типов.

Необходимо предотвращать передачу вируса другим людям и тем, кто сексуально активен, следует дать соответствующие инструкции. Возможно, необходимо будет работать с культурными установками относительно использования презервативов.

Требуется тщательный контроль использования одноразовых составляющих аппаратуры для внутривенного введения препаратов и инструктирование больных о необходимости избегать раны иглой. Родословную семьи больного Г. впервые опубликовал Гей (J. Нау, 1813). Нассе (Ch.

Nasse, 1820) сформулировал закон о наследственной передаче заболевания — от деда к внуку через внешне здоровую мать-кондуктора. На увеличение времени свертывания крови у больных с Г. указал Райт (I. Wright, 1893).

Вопрос: наследование гемофилии у человека установлено с помощью

Гемофилия — наследственное заболевание крови, которое вызвано врожденным отсутствием или уменьшением количества факторов свертывания крови. Болезнь характеризуется нарушением свертываемости крови и проявляется в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы.


Диагностика гемофилии складывается из генеалогического анамнеза и информации лабораторных исследований. При проведении врачебных тестов определяется период свертываемости крови, прибавляется экземпляр плазмы, который расположен вне тока крови, обнаруживаются совокупное количество факторов и степень их дефицита.

На основе этих данных доктор судит о конфигурациях в организме пациента, связанных с болезнью.

Риск инфицирования ВИЧ и другими вирусами, содержащимися в крови, на рабочем месте очень низок. Однако, весь персонал и родственники, которые имеют дело с кровью и препаратами крови и обеспечивают уход за больным должны соблюдать правила безопасности. Это включает использование перчаток и защитной одежды, когда это необходимо.

Ранения иглой имеют самый высокий риск заражения (около 0,4%), и иглы необходимо держать с особой предосторожностью: их не следует сгибать, повторно пытаться надеть на них колпачок, не снимать колпачок до тех пор, пока в этом не будет необходимости.

Например, у всех растений пшеницы при внесении удобрений улучшается рост и увеличивается масса; при занятиях спортом масса мышц у человека увеличивается, а с их прекращением уменьшается.

Делаем вывод о том, что половина девочек может быть носительницами дальтонизма, а другая половина – больными. Половина сыновей от этого брака здоровые, вторая половина — страдающие цветовой слепотой.

Если ответ по предмету Биология отсутствует или он оказался неправильным, то попробуй воспользоваться поиском других ответов во всей базе сайта.

Серия анализов по выявлению уровня лимфоцитов CD4 ( Т4) рекомендуется проводить для определения сроков начала антивирусной терапии. Необходима также профилактика пневмоцистной пневмонии.

Лечение данных заболеваний, сопровождающих ВИЧ-инфекцию, необходимо выполнять при консультации других соответствующих специалистов, включая врачей-инфекционистов, а пациенты должны иметь возможность лечиться наилучшим препаратом зидовудином (AZT) и др., а также наилучшими препаратами для лечения опухолей, условно-патогенных инфекций и других осложнений при ВИЧ-инфекции.

Два осложнения имеют особое значение при заболевании гемофилией — высокая частота заболевания септическим артритом и остеомиелитом, а также дополнительный риск кровотечений, так как ВИЧ-инфекция вызывает тромбоцитопению.

Несмотря на то, что данная хворь неизлечима, лечить гемофилию и контролировать самочувствие пациента представляется вполне выполнимой задачей. Больные получают инъекции отсутствующего фактора, который отвечает за свертываемость крови. Вследствие этого в зависимости от того, дефицит какого фактора в крови пациента прослеживается, доктор проводит лечение гемофилии:

  • при виде «А» — в кровь впрыскивается восьмой фактор;
  • при виде «В» — в кровь впрыскивается девятый фактор.

Заболевание, вызванное дефицитом фактора VIII свертывания крови (антигемофильного глобулина), называют гемофилией А, а заболевание, вызванное дефицитом фактора IX свертывания крови (плазменного компонента тромбопластина), — гемофилией В или болезнью Кристмаса.

Наиболее часто встречаются особи со средним проявлением признака, реже – с крайними пределами (максимальные или минимальные величины). Например, в колосе пшеницы от 14 до 20 колосков. Чаще встречаются колосья с 16–18 колосками, реже с 14 и 20.

Причина: одни условия среды оказывают благоприятное воздействие на развитие признака, а другие – неблагоприятное. В целом же действие условий усредняется: чем разнообразнее условия среды, тем шире модификационная изменчивость признаков.

Насторожить отца с матерью обязаны нередко возникающие кровотечения из дыхательных путей у малыша. Формирование больших гематом при падениях и небольших царапинах также считается признаком, служащим основанием для тревоги и консультации со специалистом.

Такие гематомы, как правило, возрастают в объеме, опухают, при прикосновении к подобному синяку малыш переживает болезненные ощущения. Пропадают гематомы через довольно длительное время, которое составляет в среднем вплоть до восьми недель.

Что собой представляет ген гемофилии?

У матери может быть два варианта генотипа – либо доминантная гомозигота, то есть здоровая, либо гетерозигота, то есть носительница. Но нам известно, что у этой пары родился сын – дальтоник.

В 70% случаев гемофилия характеризуется тяжелым течением, неуклонно прогрессирует и приводит к ранней инвалидизации больного. Самый известный больной гемофилией в России — это цесаревич Алексей, сын Александры Федоровны и царя Николая II.

Как известно, заболевание досталось семье российского императора от бабушки его жены, королевы Виктории.
Гемофилия – заболевание наследственное, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям.

Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола.

Гемофилия у женщин и королевских особ

Степень изменчивости признаков. Широкая норма реакции: большие изменения признаков, например, надоев молока у коров, коз, массы животных. Узкая норма реакции – небольшие изменения признаков, например, жирности молока, окраски шерсти.

Зависимость модификационной изменчивости от нормы реакции. Наследование организмом нормы реакции.

Недостаточность фактора XI, к-рую некоторые авторы называют гемофилией С, фактора V (парагемофилия) и болезнь Виллебранда (ангиогемофилия) не являются истинной Г.

Гемофилия у детей до 3 лет может проявляться в виде возникновения гемартрозов. Чаще всего при этом, страдают крупные суставы — тазобедренный, коленные, локтевые, голеностопные, плечевые, лучезапястные.

Внутрисуставным кровотечениям сопутствует сильный болевой синдром, нарушения двигательных функций суставов, их отечность, увеличение температуры тела ребенка.

Все эти признаки гемофилии должны привлечь внимание родителей.

Чаще всего дебют заболевания приходится на ранний детский возраст, поэтому гемофилия у ребенка является актуальной проблемой педиатрии и детской гематологии. Кроме гемофилии, у детей встречаются и другие наследственные геморрагические диатезы: геморрагическая телеангиэктазия, тромбоцитопатия, болезнь Гланцмана т.п.

Возникновение крупных гематом при падении и малозначимых травмах также являются тревожными симптомами. Подобные гематомы обычно увеличиваются в размере, опухают, при касании такого синяка ребенок испытывает болезненные ощущения. Исчезают гематомы достаточно долго — в среднем до двух месяцев.

Гемофилия вида «А» определена генным изъяном, при котором в крови пациента не имеется необходимого полимера — специального вещества, препятствующего развитию гемофилии, фактора 8.

Гемофилия у женщин является практически казуистикой, поскольку для этого должно быть невероятное стечение обстоятельств.

В настоящее время в мире за всю историю зарегистрировано всего 60 случаев гемофилии у женщин.

Возможные генетические комбинации с риском гемофилии

Очень важно, чтобы среди персонала нашлись сочувствующие и понимающие сотрудники, способные обеспечить поддержку, обсуждение ежедневно возникающих проблем и снизить остроту чувства одиночества и изолированности, которые могут развиваться у больных ВИЧ-инфекцией и членов их семей.

Кровоизлияния в сустав и другие виды кровотечений нужно продолжать лечить препаратами крови так же, как в случае с ВИЧ отрицательными больными гемофилией. Если стандартное лечение не дает какого-либо результата при лечении гемартрозов, необходимо предположить вероятность септического артрита.

Перед инвазивными диагностическими процедурами, следует проводить профилактическое лечение концентратами факторов или DDAVP.

Предмет расположен на главной оптической оси тонкой собираю-щей линзы параллельно плоскости линзы между линзой и ее фокусом.

Г. известна с древних времен. Сведения о Г. можно найти в Талмуде (2 в. н. э.), в к-ром описаны смертельные кровотечения у мальчиков после ритуального обрезания. Г. как самостоятельное заболевание описана Отто (J. С, Otto) в 1803 г. Задача 3. У человека гемофилия детерминирована сцепленным с полом рецессивным геном h. Мать и отец здоровы. Их единственный ребёнок страдает гемофилией.

Источник: http://rusjaimini.ru/konsultaciya-yurista/6360-nasledovanie-gemofilii-u-cheloveka-ustanovleno-s-pomoshhyu.html

Лекция № 22. Методы генетики человека

Наследование гемофилии у человека установлено с помощью

Для генетических исследований человек является неудобным объектом, так как у человека: невозможно экспериментальное скрещивание; большое количество хромосом; поздно наступает половая зрелость; малое число потомков в каждой семье; невозможно уравнивание условий жизни для потомства.

В генетике человека используется ряд методов исследования.

Генеалогический метод

Использование этого метода возможно в том случае, когда известны прямые родственники — предки обладателя наследственного признака (пробанда) по материнской и отцовской линиям в ряду поколений или потомки пробанда также в нескольких поколениях. При составлении родословных в генетике используется определенная система обозначений. После составления родословной проводится ее анализ с целью установления характера наследования изучаемого признака.

Условные обозначения, принятые при составлении родословных:
1 — мужчина; 2 — женщина; 3 — пол не выяснен; 4 — обладатель изучаемого признака; 5 — гетерозиготный носитель изучаемого рецессивного гена; 6 — брак; 7 — брак мужчины с двумя женщинами; 8 — родственный брак; 9 — родители, дети и порядок их рождения; 10 — дизиготные близнецы; 11 — монозиготные близнецы.

Благодаря генеалогическому методу были определены типы наследования многих признаков у человека.

Так, по аутосомно-доминантному типу наследуются полидактилия (увеличенное количество пальцев), возможность свертывать язык в трубочку, брахидактилия (короткопалость, обусловленная отсутствием двух фаланг на пальцах), веснушки, раннее облысение, сросшиеся пальцы, заячья губа, волчья пасть, катаракта глаз, хрупкость костей и многие другие. Альбинизм, рыжие волосы, подверженность полиомиелиту, сахарный диабет, врожденная глухота и другие признаки наследуются как аутосомно-рецессивные.

Доминантный признак — способность свертывать язык в трубочку (1) и его рецессивный аллель — отсутствие этой способности (2).
3 — родословная по полидактилии (аутосомно-доминантное наследование).

Целый ряд признаков наследуется сцепленно с полом: -сцепленное наследование — гемофилия, дальтонизм; -сцепленное — гипертрихоз края ушной раковины, перепончатость пальцев ног. Имеется ряд генов, локализованных в гомологичных участках – и -хромосом, например общая цветовая слепота.

Использование генеалогического метода показало, что при родственном браке, по сравнению с неродственным, значительно возрастает вероятность появления уродств, мертворождений, ранней смертности в потомстве. В родственных браках рецессивные гены чаще переходят в гомозиготное состояние, в результате развиваются те или иные аномалии. Примером этого является наследование гемофилии в царских домах Европы.

Наследование гемофилии в царских домах Европы:
— гемофилик; — женщина-носитель.

Близнецовый метод

1 — монозиготные близ­нецы; 2 — дизигот­ные близ­нецы.

Близнецами называют одновременно родившихся детей. Они бывают монозиготными (однояйцевыми) и дизиготными (разнояйцевыми).

Монозиготные близнецы развиваются из одной зиготы (1), которая на стадии дробления разделилась на две (или более) части. Поэтому такие близнецы генетически идентичны и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью) по многим признакам.

Дизиготные близнецы развиваются из двух или более одновременно овулировавших и оплодотворенных разными сперматозоидами яйцеклеток (2).

Поэтому они имеют различные генотипы и могут быть как одного, так и разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы характеризуются дискордантностью — несходством по многим признакам.

Данные о конкордантности близнецов по некоторым признакам приведены в таблице.

Как видно из таблицы, степень конкордантности монозиготных близнецов по всем приведенным признакам значительно выше, чем у дизиготных, однако она не является абсолютной. Как правило, дискордантность монозиготных близнецов возникает в результате нарушений внутриутробного развития одного из них или под влиянием внешней среды, если она была разной.

Благодаря близнецовому методу, была выяснена наследственная предрасположенность человека к ряду заболеваний: шизофрении, эпилепсии, сахарному диабету и другим.

Наблюдения за монозиготными близнецами дают материал для выяснения роли наследственности и среды в развитии признаков. Причем под внешней средой понимают не только физические факторы среды, но и социальные условия.

Цитогенетический метод

Основан на изучении хромосом человека в норме и при патологии. В норме кариотип человека включает 46 хромосом — 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры. Такие болезни получили название хромосомных.

Материалом для кариотипического анализа чаще всего являются лимфоциты крови. Кровь берется у взрослых из вены, у новорожденных — из пальца, мочки уха или пятки. Лимфоциты культивируются в особой питательной среде, в состав которой, в частности, добавлены вещества, «заставляющие» лимфоциты интенсивно делиться митозом.

Через некоторое время в культуру клеток добавляют колхицин. Колхицин останавливает митоз на уровне метафазы. Именно во время метафазы хромосомы являются наиболее конденсированными. Далее клетки переносятся на предметные стекла, сушатся и окрашиваются различными красителями.

Окраска может быть а) рутинной (хромосомы окрашиваются равномерно), б) дифференциальной (хромосомы приобретают поперечную исчерченность, причем каждая хромосома имеет индивидуальный рисунок). Рутинная окраска позволяет выявить геномные мутации, определить групповую принадлежность хромосомы, узнать, в какой группе изменилось число хромосом.

Дифференциальная окраска позволяет выявить хромосомные мутации, определить хромосому до номера, выяснить вид хромосомной мутации.

Купить проверочные работы
по биологии

В тех случаях, когда необходимо провести кариотипический анализ плода, для культивирования берутся клетки амниотической (околоплодной) жидкости — смесь фибробластоподобных и эпителиальных клеток.

К числу хромосомных заболеваний относятся: синдром Клайнфельтера, синдром Тернера-Шерешевского, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие.

Больные с синдромом Клайнфельтера (47, ) всегда мужчины. Они характеризуются недоразвитием половых желез, дегенерацией семенных канальцев, часто умственной отсталостью, высоким ростом (за счет непропорционально длинных ног).

Синдром Тернера-Шерешевского (45, ) наблюдается у женщин. Он проявляется в замедлении полового созревания, недоразвитии половых желез, аменорее (отсутствии менструаций), бесплодии.

Женщины с синдромом Тернера-Шерешевского имеют малый рост, тело диспропорционально — более развита верхняя часть тела, плечи широкие, таз узкий — нижние конечности укорочены, шея короткая со складками, «монголоидный» разрез глаз и ряд других признаков.

Синдром Дауна — одна из самых часто встречающихся хромосомных болезней. Она развивается в результате трисомии по 21 хромосоме (47; 21, 21, 21).

Болезнь легко диагностируется, так как имеет ряд характерных признаков: укороченные конечности, маленький череп, плоское, широкое переносье, узкие глазные щели с косым разрезом, наличие складки верхнего века, психическая отсталость. Часто наблюдаются и нарушения строения внутренних органов.

Хромосомные болезни возникают и в результате изменения самих хромосом. Так, делеция р-плеча аутосомы №5 приводит к развитию синдрома «крик кошки». У детей с этим синдромом нарушается строение гортани, и они в раннем детстве имеют своеобразный «мяукающий» тембр голоса. Кроме того, наблюдается отсталость психомоторного развития и слабоумие.

Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей.

Биохимический метод

Позволяет обнаружить нарушения в обмене веществ, вызванные изменением генов и, как следствие, изменением активности различных ферментов. Наследственные болезни обмена веществ подразделяются на болезни углеводного обмена (сахарный диабет), обмена аминокислот, липидов, минералов и др.

Фенилкетонурия относится к болезням аминокислотного обмена. Блокируется превращение незаменимой аминокислоты фенилаланин в тирозин, при этом фенилаланин превращается в фенилпировиноградную кислоту, которая выводится с мочой. Заболевание приводит к быстрому развитию слабоумия у детей. Ранняя диагностика и диета позволяют приостановить развитие заболевания.

Популяционно-статистический метод

Это метод изучения распространения наследственных признаков (наследственных заболеваний) в популяциях. Существенным моментом при использовании этого метода является статистическая обработка получаемых данных.

Под популяцией понимают совокупность особей одного вида, длительное время обитающих на определенной территории, свободно скрещивающихся друг с другом, имеющих общее происхождение, определенную генетическую структуру и в той или иной степени изолированных от других таких совокупностей особей данного вида.

Популяция является не только формой существования вида, но и единицей эволюции, поскольку в основе микроэволюционных процессов, завершающихся образованием вида, лежат генетические преобразования в популяциях.

Изучением генетической структуры популяций занимается особый раздел генетики — популяционная генетика. У человека выделяют три типа популяций: 1) панмиктические, 2) демы, 3) изоляты, которые отличаются друг от друга численностью, частотой внутригрупповых браков, долей иммигрантов, приростом населения.

Население крупного города соответствует панмиктической популяции.

В генетическую характеристику любой популяции входят следующие показатели: 1) генофонд (совокупность генотипов всех особей популяции), 2) частоты генов, 3) частоты генотипов, 4) частоты фенотипов, система браков, 5) факторы, изменяющие частоты генов.

Для выяснения частот встречаемости тех или иных генов и генотипов используется закон Харди-Вайнберга.

Идеальной популяцией является достаточно большая, панмиктическая (панмиксия — свободное скрещивание) популяция, в которой отсутствуют мутационный процесс, естественный отбор и другие факторы, нарушающие равновесие генов. Понятно, что идеальных популяций в природе не существует, в реальных популяциях закон Харди-Вайнберга используется с поправками.

Закон Харди-Вайнберга, в частности, используется для примерного подсчета носителей рецессивных генов наследственных заболеваний. Например, известно, что в данной популяции фенилкетонурия встречается с частотой 1:10000. Фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, следовательно, больные фенилкетонурией имеют генотип , то есть q2 = 0,0001.

Отсюда: q = 0,01; p = 1 – 0,01 = 0,99. Носители рецессивного гена имеют генотип , то есть являются гетерозиготами. Частота встречаемости гетерозигот (2pq) составляет 2 · 0,99 · 0,01 ≈ 0,02. Вывод: в данной популяции около 2% населения — носители гена фенилкетонурии.

Заодно можно подсчитать частоту встречаемости гомозигот по доминанте (): p2 = 0,992, чуть меньше 98%.

Изменение равновесия генотипов и аллелей в панмиктической популяции происходит под влиянием постоянно действующих факторов, к которым относятся: мутационный процесс, популяционные волны, изоляция, естественный отбор, дрейф генов, эмиграция, иммиграция, инбридинг. Именно благодаря этим явлениям возникает элементарное эволюционное явление — изменение генетического состава популяции, являющееся начальным этапом процесса видообразования.

Генетика человека — одна из наиболее интенсивно развивающихся отраслей науки. Она является теоретической основой медицины, раскрывает биологические основы наследственных заболеваний. Знание генетической природы заболеваний позволяет вовремя поставить точный диагноз и осуществить нужное лечение.

Источник: https://licey.net/free/6-biologiya/21-lekcii_po_obschei_biologii/stages/276-lekciya__22_metody_genetiki_cheloveka.html

Перевозка больных / Транспортировка больных

По изображенной на рисунке родословной определите вероятность в процентах рождения ребенка с признаком, обозначенным черным цветом, у родителей 1 и 2. Ответ запишите в виде числа.

Жидкость, циркулирующая в сосудах и межклеточном пространстве у большинства беспозвоночных животных, имеющих незамкнутое кровообращение.

Таким образом, каждая цепь ДНК представляет полинуклеотид, в котором в строго определенном порядке расположены нуклеотиды. Азотистые основания подходят друг к другу настолько близко, что между ними возникают водородные связи.

Однако многоклеточные организмы существуют! Значит какое-то решение проблемы Природа таки нашла — нужно лишь отыскать его.

Краткая физиология свертываемости крови

Позволяет выявлять хромосомные болезни. Например, при синдроме Дауна имеется одна лишняя 21-ая хромосома.

И при отсутствии должного лечения есть угроза поражений суставов. Больное колено Алексея — тому пример.

Аналогичным образом наследуется дальтонизм, то есть такая аномалия зрения, когда человек путает цвета, чаще всего красный с зеленым. Нормальное цветовосприятие обусловлено доминантным аллелем, локализованным в X-хромосоме. Его рецессивная аллельная пара в гомо- и гетерозиготном состоянии приводит к развитию дальтонизма.

Известна гипотеза (А. Н. Мосолова) о том, что волны (правда, речь шла об акустических, а не о химических волнах) могут избирательно взаимодействовать с генами на основе резонанса. Но резонансные явления не объясняют связи активирования генов с координатами клетки в организме.

Помогите по химии пожалуйста желательно распишите дано подробно прошу! 1.К раствору фосфата калия добавили 322 г раствора с массовой долей нитрата серебра 8%.

Мамы и папы учат своих детей быть добрыми и ответственными, внимательными и послушными. Родители передают свои знания и умения. …
Признаки, наследуемые через половые X- и Y- хромосомы, получили название сцепленных с полом.

У человека признаки, наследуемые через Y-хромосому, могут быть только у лиц мужского пола, а наследуемые через X-хромосому, — у лиц как одного, так и другого пола.

Особь женского пола может быть как гомо-, так и гетерозиготной по генам, локализованным в X-хромосоме.

Консультанты иммиграционной компании EUEASY рассказали об особенностях греческого этикета и о том, что стоит знать бизнесменам, …

Гемофилия

А. М. Жаботинским и А. Н. Заикиным было открыто, что химические колебательные реакции способны распространяться в виде волн — так возникло название «волны Белоусова-Жаботинского» или «волны БЖ». Эти волны проявили именно то противоречивое сочетание качеств, которое способно объяснить работу волновой системы управления развитием организма.

В связи с этим признаки, наследуемые по Х-сцепленному типу, встречаются в популяции с разной вероятностью у мужского и женского пола.

Болезни, сцепленные с полом. Дигибридное скрещивание. Определение пола. Моногибридное скрещивание. Символы. Наследственные болезни, сцепленные с полом. Сцепленное наследование. Анализирующее скрещивание. Анализирующее дигибридное скрещивание. Наследование. Генотип. Задачи по генетике. Гаметы. Неполное доминирование. Наследование признаков.

https://www.youtube.com/watch?v=8MS6xzAHN4I

В связи с этим признаки, наследуемые по Х-сцепленному типу, встречаются в популяции с разной вероятностью у мужского и женского пола.

Болезни, сцепленные с полом. Дигибридное скрещивание. Определение пола. Моногибридное скрещивание. Символы. Наследственные болезни, сцепленные с полом. Сцепленное наследование. Анализирующее скрещивание. Анализирующее дигибридное скрещивание. Наследование. Генотип. Задачи по генетике. Гаметы. Неполное доминирование. Наследование признаков.

Гемофилия — это нарушение свертывания крови, которое передается по наследству. Данная патология регистрируется среди мужчин и женщин, однако мужское население страдает гемофилией чаще. Это можно связать с тем, что в их половых клетках имеется лишь одна Х хромосома.

Наследственная аномалия свертываемости крови человека, обусловленная дефицитом фактора XII; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген F12 локализован на участке q33-qter хромосомы 5.

Структурная единица любой хромосомы — ген. Генный набор половых клеток не только отвечает за пол ребенка, но и детерминирует другие наследственные признаки, в том числе факторы VIII и IX свертывания крови. Они имеют белковую природу и содержатся в плазме и тромбоцитах.

Создана модель структуры ДНК в 1953 г. Д. Уотсоном и Ф. Криком, за что оба были удостоены Нобелевской премии. Ширина двойной спирали всего около 0,002 мкм (20 ангстрем), зато длина ее исключительно велика — до нескольких десятков и даже сотен микрометров (для сравнения: дли­на самой крупной белковой молекулы в развернутом виде не превышает 0,1 мкм).

Позволяет выявлять хромосомные болезни. Например, при синдроме Дауна имеется одна лишняя 21-ая хромосома.

Как принимаются законы в РФ? В обществе встречаются разные люди, поэтому часто между ними возникают конфликты. Группа включает 10 Х-Y-гомологичных генов, локализованных в некомбинирующих областях Yp иYq. Эти гены экспрессируются во многих тканях и органах, включая яички и простату.

С наступлением лета появляются целые полчища насекомых, которые так и норовят укусить. Нужно учитывать, что кожа у ребенка …

Многие семьи в которых есть один или несколько детей, отдают предпочтение именно отдыху на море. Каждый родитель стремится в …

Особенно опасны травмы головы, шеи или живота. После таких травм может потребоваться вливание недостающего фактора свертываемости крови. Если вашему ребенку предстоит хирургическая операция или удаление зуба, поговорите с врачом относительно необходимых мер.

Нога распухла. Приехали в больницу, остановили кровь, и вроде все нормально. Но с того момента колено не давало покоя, постоянно „текло“. В 2014 году пришлось прооперировать», — вспоминает он.

К какому типу наследования относится наследование гемофилии у потомков королевы Виктории? Ответ поясните.

Чаще встречается брак фенотипически здоровых родителей, когда мать является гетерозиготным носителем мутантного гена. В такой семье болезнь передается половине сыновей.

Дочери же фенотипически здоровы, но половина из них представляет гетерозиготных носителей мутантного гена.

К Х-сцепленным рецессивным болезням относятся гемофилия, мышечная дистрофия Дюшена-Беккера, дальтонизм, синдром Хантера.

Если больному гемофилией требуется операция, она должна проводиться под наблюдением гематолога, эксперта в оказании помощи больным гемофилией. До операции и после нее больному вводят недостающие факторы свертываемости крови. Такие меры необходимы даже при минимальных хирургических вмешательствах, даже при удалении зуба.

В 1869 г. швейцарский биохимик Иоганн Фридрих Мишер впервые обнаружил, выделил из ядер клеток и описал ДНК. Но только в 1944 г. О. Эйвери, С. Маклеодом и М. Макарти была доказана генетическая роль ДНК, т. е. было достоверно установлено, что передача наследственной информации связана с дезоксирибонуклеиновой кислотой.

Оперативные вмешательства таким больным можно проводить только после соответствующей подготовки. Кроме этого, люди-гемофилики должны остерегаться травм, поскольку даже банальная царапина может иметь непредсказуемые последствия.

Похожие вопросы

Чтобы не допустить возвращения кровотечения, ограничивайте подвижность ребенка в течение 48 ч после того, как оно будет остановлено.
Не медлите с введением концентрата фактора свертываемости крови, если началось кровотечение. Держите концентрат всегда наготове, даже на отдыхе.

Выберите из текста три предложения, которые дают верную характеристику методам исследования генетики и наследственности человека. Запишите цифры, под которыми они указаны.

Разнояйцевые близнецы (не изучаются в близнецовом методе) получаются, когда в половых путях матери одновременно оплодотворяются две яйцеклетки. Такие близнецы могут быть одного или разного пола, похожи друг на друга как обычные братья и сестры.

Существует два типа нуклеиновых кислот: дезоксирибонуклеиновая кислота — ДНК, содержащая дезоксирибозу, и рибонуклеиновая кислота — РНК, содержащая рибозу.

Кроме этого, у больных значительно больший риск развития кровоизлияний в спинной или головной мозг, что довольно часто заканчиваются летально.

Данный тип наследования характеризуется только прямой передачей признака от отца к сыну (Рис. 6). В настоящее время идентифицировано около 100 генов, локализованных в Y-хромосоме.

Большинство из них обусловливают развитие организма по мужскому типу, участвуют в сперматогенезе, в контроле роста тела и зубов.

Мутации в некоторых генах приводят к развитию рака яичек, простаты и другим гонадопластомам.

Источник: https://estimaclub.ru/zemelnoe-pravo/572-nasledovanie-gemofilii-u-cheloveka-ustanovleno-s-pomoshhyu.html

НарушенийНет
Добавить комментарий